متلازمة داون - ألتثلث الصبغي 21 الدكتور نبيل عبد القادر ذيب ال ملحم

فلسطينيو العراق1

عدد القراء 767

 - ألتثلث الصبغي 21 : يسمى طفل متلازمة داون أيضا تثلث الصبغي 21، والتي في وقت واحد يدعى السبب الأكثر شيوعا لهذا المرض الوراثي: الصبغي ال21 (أو أجزاء منها) ليس كالمعتاد، مرتين، بل ثلاث مرات من قبل. في بعض الحالات، تشارك المزيد من الكروموسومات في هذا الاضطراب. تم اكتشاف هذه العلاقات حتى عام 1959.

 في السابق، كان من المعروف عن أسباب متلازمة داون في الجنين، الذي كان يسمى أيضا "المنغولية" بسبب نوعية محور جفن ألعين ألمائل لألأطفال ألمتضررين من بداية ألولادة. عدد المرات التي تحدث متلازمة داون في الأطفال الرضع؟ عندنا في جمهورية ألمانيا ألفدرالية ، حوالي واحد في 500 أطفال المولودين بمتلازمة داون. ومع ذلك، فإنه سيكون أقل على نحو متزايد بسبب الاضطراب في سياق التشخيص قبل الولادة كثيرا ما وجدت في بداية الحمل، مما يؤدي في معظم الحالات على الإجهاض. كما يمكن أن تكون خاصة النساء الحوامل الذين تتراوح أعمارهم بين 35 عاما أو أكثر . حسب دراسة علمية طبية في مراحل تدرس قبل ألولادة ، أصبحت نسبة الآباء الصغار مع "طفل داون" مقارنة في وقت سابق من أكبر. ما الذي يسبب هو سبب متلازمة داون عند الطفل؟ علما بأن الاسباب الحقيقية لشذوذ الكروموسومات في متلازمة داون لا تزال غير واضحة. في الأساس، يمكن لكل امرأة تجلب طفل متلازمة داون في العالم في سن الإنجاب، ولكن احتمال مع سن المرأة الحامل بقوة. ويعتقد أن انقسام الخلية من البويضات من النساء المسنات يعمل عرضة للفشل، وبالتالي كثيرا ما يأتي إلى الملعب الأخطاء كما التثلث الصبغي 21 . احتمال الإحصائي للطفل المصاب بمتلازمة داون يبلغ في النساء الحوامل الذين تتراوح أعمارهم بين 25 سنوات إلى واحدة من 1000. كيف متلازمة داون تظهر في الأطفال الرضع ؟ على الرغم من مظهرها المميز ( بين مجموعة واسعة العينين، محور جفن منحرف، والاكتئاب لجسر الأنف )،نشاهد عند الأطفال والكبار تختلف مع متلازمة داون كما متنوعة من بعضها البعض من الناس غير المعوقين. ومع ذلك، هناك عدد من الأمراض التي تصيب الأطفال المصابين بمتلازمة داون تحدث بشكل متكرر أكثر. خصائص وأعراض متلازمة داون في أعضاء ألجسم ألداخلية : - في القلب: ما يقرب من نصف الأطفال حديثي الولادة لديه عيب في القلب ( عيب في البطين الحاجز لألقلب ، استمرار الثقبة البيضوية، رباعية فالو، تضيق )، والتي يمكن أن تعمل بنجاح في معظم الحالات. الجهاز الهضمي: وهي لتو من المرجح أن تتأثر التشوهات الخلقية في الجهاز الهضمي، والتي يجب أن تعامل على الفور بعد الولادة عادة. الخصوبة : قبل بضع سنوات كان من المفترض أن الرجال يعانون من العقم مع متلازمة داون. وبما أن هناك الآن الرجال مع تثلث الصبغي 21، وأصبحت آباء الأطفال الأصحاء، وهذا يبدو فند. مشاكل صحية أخرى: وعلاوة على ذلك، فوق المتوسط ??وظيفة تردد الغدة الدرقية والجهاز المناعي فضلا عن العاهات البصرية والسمع وتشخيص المشاكل مع العمود الفقري العنقي. التنمية: عموما، والأطفال ذوي متلازمة داون تتطور ببطء أكثر من الأطفال غير المعاقين، بينما في السنوات الثلاث الأولى المتطورة روحيا . في مؤثرات الخارجية المعقدة التي تستجيب بسرعة طغت في هذا الاتجاه. كثير يملك قوة العضلات ضعيفة إلى حد ما، مهاراتهم اللغوية تتطور تأخر كثيرا. متوسط ??العمر المتوقع: على الرغم من متوسط ??العمر المتوقع الآن شبه طبيعي تعيين عملية الشيخوخة عامة سابقة قليلا من المعتاد. كشف متلازمة داون في الأطفال: التشخيص : يرجع ذلك إلى الخصائص الفيزيائية الخاصة التي تؤدي عند الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة داون سرعان ما الاشتباه المبدئي، الذي يمكن تأكيده في قضية معينة مع تحليل كروموسوم. والأطفال الذين يعانون من متلازمة داون كانت في كثير من الأحيان في الرحم إلى بعض الخصائص التي يمكن اكتشافها على هذا أو ذاك الكروموسومات تعليمات شذوذ وجزئيا عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية. وتشمل هذه التخلف كبير نمو الجنين، واضطرابات تدفق الدم من القلب للطفل، وفي نحو ربع حالات تراكم كبير لافت للنظر من السوائل في منطقة الرقبة. تم الكشف عن أن الأخيرة يمكن أن الشفافية قياس من قبل ما يسمى الرقبة قبل الولادة. في بعض الحالات، أيضا زيادة أو انخفاض مستويات هرمونات معينة وجدت في دم النساء الحوامل، الذي يسمى اختبار الثلاثي أدلة. مع اليقين المطلق، يمكن لمتلازمة داون تشخيص ولكن فقط على أساس تحليل كروموسوم. عندما لم يولد بعد، إما بزل السلى (بزل) أو زغابة المشيمي الخزعة في حالة أن لزم الأمر. ومع ذلك، زيادة كل عملية المشاركة تؤدي ألى خطر الإجهاض. كيف الأطفال تتطور مع متلازمة داون؟ في أوقات سابقة، كان أن يفترض أن ما يصل إلى سن المدرسة نحو 60 في المئة من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون مات. خفضت بسبب التقدم الطبي وتحسين تدابير الدعم الآن إلى سن المدرسة من ألأطفال. حققت طفل متلازمة داون ست سنوات من العمر، ويمكن الافتراض أن ما يقرب من العادي متوسط ??العمر المتوقع أكثر من ذلك. هم من الأطفال شجع بشكل مناسب مع متلازمة داون منذ البداية، حياة تتحقق عموما ما يمنع. في معظم الحالات، لديهم مهارات اجتماعية وعاطفية عالية. ما الذي يمكن عمله للأطفال ذوي متلازمة داون؟ علاج المسبب لمتلازمة داون في الأطفال ليست من قبل ولا من بعد ألولادة ممكن لأن الشذوذ الصبغي لا يمكن تغييرها. لذلك، يتركز العرض من جهة إلى العلاج الطبي من العيوب الخلقية الفيزيائية في التنمية حول القلب أو الجهاز الهضمي. ولا تشمل هذه العمليات اللازمة بالمعنى الأوسع، إذا لزم الأمر، والعلاجات و العقارات ، وتركيب المعينات السمعية والجسدية أو كلمة تشجيع. ما الذي يمكن عمله للأطفال ذوي متلازمة داون؟ علاج المسبب لمتلازمة داون في الأطفال ليست من قبل ولا من بعد ألولادة ممكن لأن الشذوذ الصبغي لا يمكن تغييرها. لذلك، يتركز العرض من جهة إلى العلاج الطبي من العيوب الخلقية الفيزيائية في التنمية حول القلب أو الجهاز الهضمي. ولا تشمل هذه العمليات اللازمة بالمعنى الأوسع، إذا لزم الأمر، والعلاجات و العقارات ، وتركيب المعينات السمعية والجسدية أو كلمة تشجيع. يمكن متلازمة داون تمنع الطفل ؟ منع السببية من متلازمة داون غير ممكن، لأنه بغض النظر عن عمر الأم عوامل لا يعرف ما يؤدي إلى تثلث الصبغي 21 .

 

الدكتور نبيل عبد القادر ذيب ال ملحم Doctor Nabil Abdul Kadir DEEB Palestine

Medico International Medical Society - (PMI) e.V. Department of Medical Research Département de la recherche médicale 53173 Bonn –

 GERMANY

الكلمات الوصفية

اترك تعليقك

التعليقات 1

  • اولا متلازمة داون هي قلة عدد الكروموسمات الموجودة في الاب او الام يعني ان الاب والام حتى ينجبوا طفل سليم يجب ان يكون عدد الكروموسمات لكل منهما23كروموسوم ربما يكون خلل في الكروماتيد المكون للكروموسوم للاب او الام العلاج الفيزيائي الذهني اعادة التأهيل.

شارك برأيك

الاسم
الدولة
التعليق




A- A A+