في حوالي 5 في المائة من السكان من أصل أوروبي و أيضا في ألبلدان ألأخرى بما فيها ألدول ألعربية، لأنه يأتي في ألعمر ألمسن أكبر إلى اضطراب في الشبكية في مجال حادة الرؤية، والذي هو ضروري للعديد من الأنشطة اليومية من القراءة إلى القيادة. وتتميز هذه بتحلل البقعة الصفراء (الضمور البقعي المرتبط بالعمر) من قبل خلل في الظهارة الصبغية الشبكية مع خسارة لاحقة من المستقبلات الضوئية. في وقت سابق من الدراسات الجينية قد أعربت بالفعل عن متغيرات جينية في 21 منطقة من مناطق الجينوم المرتبطة زيادة القابلية للإصابة بالمرض بالتزامن. الضمور البقعي المتعلقة بالعمر-حسب الدولية الجينوم كونسورتيوم لديها الآن 43 566 شخص يعانون من اصل الغالب الأوروبي من أصل جين أوربي - مقارنة بين المرضى الذين يعانون من الضمور البقعي المرتبط بالعمر ألمسن وصحية يؤديها. ويأتي في المقام الأول إلى بتحلل البقعة الصفراء الجافة وعند بعض المرضى بسبب مرضي اتساع الأوعية الدموية أيضا لالرطب الضمور البقعي المرتبط بالعمر. والسبب غير معروف وفي الجاف الضمور البقعي المرتبط بالعمر هناك أي علاج. تطور الرطب الضمور البقعي المرتبط بالعمر يمكن الحد من العلاج بالليزر أو مثبطات تكوين الأوعية الدموية. هنا تمت مقارنة الجينوم إلى ما لا يقل عن 12 مليون وظيفة. وبين بأن دورالجين CFH ، الذي يشفر المكون من الجهاز المناعي غير واضح. ويرى بعض ألزملاء ألأطباء في مجال أمراض شبكية ألعين الباحثين أن بأن دور ألجين يشارك في تطوير براريق شفافة التي تشكل في المرتبطة بالعمر الضمور البقعي الجاف. و أن ألجين TIMP3 يشفر أنزيم ألببتيداز، التي تشارك في تدهور المصفوفة خارج الخلية. قد تورطت الطفرات في هذا الجين كما كان معلوما في الدراسات السابقة مع نوع ضمور قاع تورسبي بالتزامن. يؤدي هذا راثي جسمي قاهر أيضا قبل وصول سن ألعمر من 45 سنة إلى ضمور شبكية العين، وهو ما يماثل إلى الضمور البقعي المرتبط بالعمر. اكتشف الباحثون في علم ألجينات في مجال طب ألعين تسعة متغيرات جينية الأخرى التي هي في عملية التمثيل الغذائي للالمصفوفة خارج الخلية من معنى. الاضطرابات في هذا المجال قد تكون مسؤولة عن نوع فرعي من بين الضمور البقعي المرتبط بالعمر، الذي يؤدي دون سابق إنذار إلى تدهور في البصر. و يتضح لنا علميا طبيا في مجال شبكية ألعين و لي شخصيا بأنه بينت لنا ألأسباب ألطبية ألعلمية ذات الصلة سن العمر مع الضمور البقعي في شبكة ألعين نتيجة الجينوم كونسورتيوم ألدولي. إذا من هذه المتغيرات يمكن بناء الاختبار الوراثي، وهذا يمكن إجراء التشخيص المبكر ممكن. واحد من الجينات، وارتبط بألجين ألمعروف ب MMP9 فقط مع البديل رطبة نتيجة نشوء أوعية دموية دقيقن جديدة و تؤدي ألى ألرطوبة ألدموية ألدقيقة من بتحلل البقعة الصفراء في شبكية عين ألأنسان ألمريض. جيناته قد تكون مهمة لسلامة غشاء بروك، الذي يختم الشبكية ضد المشيمية. وهناك خطأ في هذه المرحلة يمكن أن تسمح نشوب الأوعية الدموية في شبكية العين، التي هي سمة لألضمور البقعي الرطب المرتبط بالعمرألمسن لدى ألأنسان.
الدكتور نبيل عبد القادر ذيب أل
ملحم
Dr.Nabil AbdulKadir DEEB
doctor.nabilabdulkadirdeeb@googlemail.com